La medicina y lo avances en el área de la salud vienen desarrollándose desde hace un par de décadas atrás, los estudios e investigaciones previas abrieron un camino para lo que se maneja en la actualidad y los programas que se plantean a futuro en este campo.
La Genética Infantil Y Su Impacto En La Salud
En lo que se refiere a la genética infantil, es un área que se mantiene en una constante evolución y con muchos hallazgos que prometen tener un impacto positivo sobre la salud y bienestar de los más pequeños del hogar.
De hecho, en los últimos años, ha habido un boom, con avances importantes que han transformado la medicina y que revolucionan en todo el mundo la manera como los profesionales de la salud abordan las enfermedades genéticas durante la infancia. En este artículo, exploraremos los descubrimientos más recientes y su relevancia para la atención médica pediátrica, así que si te interesa el tema, te invitamos a que continúes leyendo.
Contexto
La genética médica ha experimentado un auge en los últimos años, gracias a la secuenciación del genoma humano y las técnicas de edición génica como CRISPR. Estos avances son los que han permitido identificar nuevas formas de tratar enfermedades comunes y raras, lo que tiene un impacto directo en la salud de los niños.
¿Qué es la genética infantil?
Para entrar en materia, es preciso definir algunos detalles como por ejemplo, qué es la genética infantil. Este campo de la medicina es el que se encarga de los estudios relacionados con los genes de una persona, así como de su influencia en el desarrollo, crecimiento y salud de los infantes.
Además, es un área que comprende la identificación de variantes genéticas, el diagnóstico de enfermedades hereditarias y la búsqueda de tratamientos específicos basados en la información Genética De Cada Paciente.
Aplicaciones del Estudio la Genética infantil
Los estudios en genética infantil se aplican en diversas áreas como por ejemplo en el diagnóstico precoz, en donde permite identificar enfermedades genéticas desde el nacimiento o incluso antes, lo que facilita un tratamiento temprano y mejora el pronóstico.
También se aplica en lo referente a las terapias personalizadas, en lo que se refiere a la medicina de precisión, utiliza información genética para adaptar los tratamientos a las características individuales de cada niño. Esto es especialmente relevante en patologías como el cáncer pediátrico.
Además, los estudios en genética infantil también sirven en la prevención y consejo genético, que de cierta forma ayuda a las familias a comprender los riesgos hereditarios y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
Tipos de Estudio en Genética Infantil
Existen diferentes enfoques dentro de la genética infantil, que de por sí es muy amplio. Sin embargo, hay algunos que son más notables que otros y que tienen mayor repercusión a nivel mundial.
Genética Clínica
Este campo de la genética infantil es el que se centra en el diagnóstico y manejo de enfermedades genéticas. Los especialistas evalúan los síntomas, antecedentes familiares y realizan pruebas genéticas.
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Genómica Pediátrica
Es otro de los campos de mayor estudio dentro de la medicina. Además, es el que utiliza la secuenciación del genoma completo para identificar variantes genéticas y predecir riesgos de enfermedades.
Farmacogenética Pediátrica
Estudia cómo los genes afectan la respuesta de los niños a los medicamentos, siendo uno de los más aplicados, pero al igual que los anteriores está en constante evolución.
Nuevos Descubrimientos en Estudios de Genética Infantil
El campo de los estudios en genética infantil es muy amplio y hay varios descubrimientos que han revolucionado la medicina. Por ejemplo, recientemente, en el pasado año 2023, se aprobó la primera terapia basada en CRISPR para tratar enfermedades genéticas, como la anemia falciforme y la beta talasemia.
Además, la medicina de precisión ha avanzado lentamente pero de manera segura, ofreciendo soluciones a pacientes con enfermedades raras. Por otro lado, Investigaciones recientes también han identificado biomarcadores de resistencia al tratamiento en cáncer pediátrico. De modo que aunque no hay una respuesta específica, sí hay avances prometedores en los que se están trabajando.
Terapia CRISPR
La terapia basada en CRISPR es un avance revolucionario en la medicina que utiliza la tecnología de edición del genoma CRISPR-Cas9 para tratar enfermedades genéticas.
Como ya mencionamos, fue a finales de 2023 cuando se aprobó el primer medicamento basado en CRISPR llamado Casgevy. Este tratamiento está diseñado para tratar la anemia falciforme y la beta talasemia dependiente de transfusiones.
En este sentido, funciona al inducir la expresión de hemoglobina fetal (HbF), una forma de hemoglobina que normalmente solo se encuentra en fetos y bebés muy pequeños. Entonces, en la terapia basada en CRISPR, se extraen células madre hematopoyéticas del paciente. Estas se editan genéticamente en el laboratorio utilizando CRISPR-Cas9 para corregir mutaciones específicas. Luego, las células modificadas se reintroducen en el paciente, donde pueden producir células sanguíneas sanas.
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Además de Casgevy, se están investigando otras terapias basadas en CRISPR para tratar diversas enfermedades genéticas. Por ejemplo, se ha administrado directamente en el cuerpo una terapia CRISPR-Cas9 a una persona con amaurosis congénita de Leber, una condición que causa ceguera.
Como ves, la terapia basada en CRISPR ofrece nuevas esperanzas para tratar enfermedades genéticas de manera precisa y efectiva, al tiempo que también abre un camino hacia una medicina más personalizada.
Riesgos De La Terapia CRISP
La terapia basada en CRISPR, aunque prometedora, no está exenta de riesgos. Puede ocasionar mutaciones no deseadas. De hecho, los investigadores han observado que la técnica CRISPR/Cas9 puede causar extensas mutaciones en el ADN, incluso en regiones alejadas del sitio de edición. Estos cambios podrían afectar la expresión de otros genes.
Además, se ha hablado sobre la activación o desactivación de genes, ya que algunos genes clave podrían activarse o desactivarse debido a las reorganizaciones no deseadas del ADN. Por ello, aunque la terapia CRISPR tiene un gran potencial, es crucial seguir investigando y
Estudio En Genética: Historia Y Desafíos
El estudio en genética ha evolucionado desde los primeros descubrimientos de Mendel hasta la era de la secuenciación masiva. Sin embargo, aún enfrentamos desafíos, como la interpretación de variantes genéticas y la accesibilidad a estas tecnologías avanzadas.
De hecho, esto último es algo que toca además temas de ética y acceso a los servicios para todas las personas. Como es de esperarse y como es común en muchos casos de nuevos proyectos en el campo de la salud, los costes no son bajos, por lo que puede que no todas las personas puedan acceder a ellos.
Enfermedades Genéticas Más Comunes En Niños
Las enfermedades genéticas más comunes en niños pueden variar según la población y la región, pero algunas de las que se observan con mayor frecuencia incluyen:
Fibrosis quística: Una enfermedad hereditaria que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo.
Síndrome de Down: Causado por una trisomía del cromosoma 21, que resulta en discapacidades intelectuales y características físicas distintivas.
Anemia de células falciformes: Una afección en la que los glóbulos rojos tienen una forma anormal, lo que puede causar dolor y daño a los órganos.
Distrofia muscular de Duchenne: Un trastorno muscular progresivo que afecta principalmente a los niños varones.
Hemofilia: Un trastorno de la coagulación de la sangre que dificulta la formación de coágulos.
Es importante recordar que cada caso es único, y el manejo de estas enfermedades debe ser individualizado. Si tienes preocupaciones sobre la salud genética de tu hijo puedes consultar con un especialista y si deseas conocer más información sobre los estudios y adelantos en este campo de la medicina, puedes revisar otros portales como Genotipia, ABC, Scienmag, Hipertextual o BBC.
