Las enfermedades degenerativas del cerebro son algunas de las que más causan problemas en las personas de la tercera edad, pero lo cierto es que muchas de ellas pueden presentarse en algunos casos antes y causa severo episodios en quienes las presentan y consecuencias incluso para los familiares.
Todo esto ha llevado a los investigadores a adelantar diversos estudios que ayuden a predecirlas, encontrar tratamiento y formas de dar una mejor calidad de vida para quienes las padecen. Entre ellas, el alzhéimer es una de las más notables, pero recientemente ha habido un importante adelanto en su estudio, que brinda grandes posibilidades a futuro.
Introducción
En este sentido, la genética del alzhéimer o al menos su estudio, ha dado un paso significativo hacia adelante. Esto gracias al reciente descubrimiento de una nueva variante genética que predice casi con certeza el desarrollo de la enfermedad.
De esta forma, este hallazgo tiene implicaciones profundas tanto en el plano médico como en el ético, y podría alterar las decisiones de vida de muchas personas, por lo que las posibilidades y los nuevos campos de estudio se abren.
Contexto Investigación sobre la Enfermedad
Algo en lo que se debe enfatizar es que las enfermedades degenerativas, como el alzhéimer, representan un desafío global para la salud pública en todo el mundo y desde que se descubrieron, tanto médicos como investigadores buscan encontrar respuestas que ayuden a brindar mayores respuestas, soluciones y tratamientos.
Hay que tener en cuenta que estas condiciones afectan la calidad de vida de millones de personas y sus familias. A medida que la población mundial envejece, la investigación en este campo se vuelve cada vez más crucial.
Avances en el estudio del Alzheimer
En lo que respecta al alzhéimer, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento de quienes la padecen, afectando no solo su estilo de vida, sino también la de sus familiares.
Por ello, durante décadas, los científicos han investigado sus causas y mecanismos subyacentes. Recientemente, un equipo liderado por el neurólogo Juan Fortea, del Hospital Sant Pau de Barcelona, realizó un estudio exhaustivo para comprender mejor esta enfermedad, lo que ha abierto nuevos campos y oportunidades.
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Variante Genética Protectora E Investigación Sobre La Enfermedad
De acuerdo con el estudio, se identificó una nueva forma genética del alzhéimer: la duplicidad del gen APOE4. En este sentido, casi el 95% de los individuos con dos copias de este gen mostraron marcadores biológicos tempranos del alzhéimer, como la acumulación de proteína amiloide.
En este sentido, esta variante genética redefine la importancia del APOE4 y sugiere una forma distinta de alzhéimer genético, más frecuente y precoz que las formas previamente conocidas.
Investigación Sobre La Enfermedad: Implicaciones
A su vez, la variante protectora parece permitir que las formas tóxicas de amiloide salgan del cerebro y atraviesen la barrera hematoencefálica. Esto respalda la evidencia emergente de que los vasos sanguíneos del cerebro desempeñan un papel importante en la enfermedad de Alzheimer.
Un dato interesante es que a nivel global, entre el 2% y el 3% de la población caucásica porta esta doble copia del gen APOE4, lo que representa millones de afectados.
Descubrimiento De La Variante
El descubrimiento de la variante protectora que parece facilitar que las formas tóxicas de amiloide salgan del cerebro y atraviesen la barrera hematoencefálica respalda la evidencia emergente de que los vasos sanguíneos del cerebro desempeñan un importante papel en la enfermedad de Alzheimer.
Esta variante genética se conoce como la “variante de Christchurch” y ha sido objeto de investigación en una familia extensa con una forma hereditaria de Alzheimer de inicio temprano. En esta familia, más de 1,000 personas están genéticamente predispuestas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
Anteriormente, los investigadores identificaron la variante de Christchurch en un miembro de la familia que tenía dos copias de esta variante. A pesar de que se esperaba que desarrollara demencia a los 40 años, solo experimentó deterioro cognitivo 30 años después de la edad esperada.
Ahora, el nuevo estudio revela que tener solamente una copia de la variante APOE3 de Christchurch es suficiente para conferir un grado de protección contra el Alzheimer. Aunque esta protección es menos pronunciada que cuando existen dos copias del gen protector, representa un avance significativo. Estos hallazgos podrían influir en el desarrollo de futuros tratamientos y apuntar a un nuevo objetivo terapéutico.
Enfermedad y Variante Genética Protectora
La variante genética protectora, incluso en personas sin antecedentes familiares de Alzheimer, podría tener implicaciones importantes. Aunque la mayoría de los casos de Alzheimer no están relacionados con una forma hereditaria específica, esta variante podría influir en la susceptibilidad general a la enfermedad.
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Por ejemplo se puede predecir un riego general, ya que las personas con una copia de la variante APOE3 de Christchurch podrían tener un riesgo ligeramente menor de desarrollar Alzheimer en comparación con aquellas sin esta variante. Aunque no garantiza inmunidad, podría ofrecer cierta protección.
Además, hay posibilidad para un enfoque preventivo porque con la identificación temprana de esta variante podría permitir estrategias preventivas personalizadas para mantener su salud cerebral y así tomar medidas como dieta equilibrada, ejercicio, estimular la mente y más.
Futuro y Proyecciones sobre el Alzheimer
Algo que se debe tener en cuenta es que este descubrimiento plantea preguntas éticas y médicas, pero también abre la puerta a muchas posibilidades en general. Entonces, una de las grandes preguntas es, ¿Querríamos saber si desarrollaremos alzhéimer con alta probabilidad a los 65 años?.
Las pruebas genéticas podrían estar disponibles, pero actualmente no se recomiendan debido a la falta de tratamientos efectivos. Sin embargo, con la aparición de nuevos fármacos, se abre una ventana a la esperanza de intervenir en etapas más tempranas de la enfermedad.
La investigación sobre la enfermedad de Alzheimer sigue avanzando, y la variante genética protectora ofrece nuevas perspectivas para comprender y abordar esta afección devastadora. De hecho, este descubrimiento de los investigadores españoles sobre la variante genética, también conocida como mutación genética, ya reduce en un 70% la probabilidad de padecer esta enfermedad degenerativa.
Investigación Sobre La Enfermedad: Impacto y Tratamientos
La variante genética protectora recién descubierta podría tener un impacto significativo en la investigación de tratamientos para el alzhéimer en distintas etapas. Por ejemplo, ya se predice que ayudará en la identificación temprana y prevención porque permitirán conocer si alguien porta esta variante genética, lo que podría permitir la identificación temprana de personas en riesgo de desarrollar alzhéimer.
Además, los tratamientos preventivos podrían dirigirse a esta población específica para retrasar o prevenir la aparición de síntomas. Al mismo tiempo, con esta investigación se abre la posibilidad al diseño de fármacos específicos. Verás, la variante APOE duplicada podría ser un objetivo para nuevos medicamentos porque los investigadores podrían desarrollar terapias que modifiquen la función de este gen o su proteína asociada (APOE) para proteger contra el alzhéimer.
Por otro lado, también hay posibilidad para la personalización de tratamientos, ya que la variante genética podría influir en cómo una persona responde a los tratamientos existentes. También adaptar las terapias según la genética individual para mejorar la eficacia y reducir los efectos secundarios.
Modelos de Enfermedad más Precisos
Asimismo, los estudios con modelos celulares y animales podrían utilizar esta variante para crear sistemas más representativos de la enfermedad. Esto permitiría probar tratamientos de manera más precisa y comprender mejor los mecanismos subyacentes.
En resumen, la variante genética protectora abre nuevas vías para la investigación y el desarrollo de tratamientos más efectivos contra el alzhéimer. Sin embargo, aún queda mucho por descubrir y validar antes de que estos avances se traduzcan en terapias clínicas aplicables. Si quieres conocer más u otros detalles relevantes sobre este tema, puedes explorar en otros portales como NatGeo, La razón o DW.
