Miles de personas en todo el mundo sufren de sordera, una condición que puede ser de nacimiento o el resultado de una situación posterior. Aunque es una enfermedad que suele ser tratada, hasta la fecha no hay una cura definitiva que revierta el proceso.
Introducción
Sin embargo, gracias a los recientes avances en materia de investigación genética, se abren nuevas posibilidades que podrían ser claves para tratar esta discapacidad, siendo cada una de ellas muy innovadoras, pero sobre todo sólidas. De modo que si te interesa conocer más, aquí vamos a hacer un repaso de la edición genética, una alternativa médica que ofrece esperanza a quienes padecen de sordera.
La sordera es una condición que afecta a millones de personas en todo el mundo. Afortunadamente, los avances en la investigación genética están abriendo nuevas posibilidades para tratar esta discapacidad de manera innovadora. En este artículo, exploraremos cómo la edición genética está ofreciendo esperanza a aquellos que viven con sordera.
Contexto Sobre La Sordera
En los últimos años, se han realizado importantes avances en la terapia génica, una técnica que permite modificar el material genético para corregir defectos hereditarios. En este sentido, la sordera, causada por mutaciones en genes específicos, ha sido un objetivo clave para esta investigación y es aquí en donde se pueden ver grades avances que podrían beneficiar a quienes padecen esta discapacidad.
Edición Genética Sobre La Sordera
Verás, de acuerdo con las recientes investigaciones y estudios, la edición genética para tratar la sordera se centra en corregir las mutaciones genéticas responsables de la pérdida auditiva. Para que te quede un poco más claro, hay que comprender que existen diferentes tipos de sordera y no todas aplican para este innovador tratamiento.
Tipos De Sordera
En este sentido, existen diferentes tipos de sordera, incluyendo la congénita (presente desde el nacimiento) y la adquirida (que se desarrolla a lo largo de la vida). Entonces, cabe destacar que las mutaciones en varios genes pueden causar sordera, y es aquí en donde la edición genética busca abordar estas alteraciones específicas.
Esperanzas Para Tratar La Sordera
Varios estudios han demostrado resultados prometedores en el tratamiento de la sordera mediante terapia génica. Algunos de estos casos ya han salido a la luz y son prueba de que esta innovadora investigación sobre la edición génica, sí trae resultados favorables.
Por ejemplo, ha sido muy comentado el caso de Abril, quien sería la primera niña tratada con terapia génica. Fue en España en donde se realizó el ensayo clínico en el que se aplicó terapia génica a la pequeña, quien nació sin audición debido a una mutación genética poco común. Después del tratamiento, Abril comenzó a oír y a responder a estímulos auditivos.
Otras Investigaciones Y Adelantos
De igual modo, también destaca el caso de los investigadores de la Universidad de Tel Aviv, quienes han desarrollado un tratamiento innovador basado en la entrega de material genético para reemplazar defectos del mismo tipo en las células del oído interno. Esto permitiría que las células continúen funcionando normalmente.
Asimismo, en un estudio que se realizó en Mass Eye and Ear, se logró restaurar la audición en ratones adultos mediante una técnica de edición genética in vivo. Este y el resto de los avances ofrecen esperanza para futuras investigaciones en humanos con sordera hereditaria.
Futuro y estudios experimentales de Sordera
A pesar de que se ha avanzado de manera constante, lo cierto es que las investigaciones continúan. Para ello, se ejecutan de forma periódica y seguirá distintos ensayos clínicos que sirven para evaluar la seguridad y eficacia de la terapia génica en pacientes con sordera.
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De acuerdo con los resultados que se han obtenido hasta la fecha, los efectos han sido satisfactorios, exitosos y alentadores, por lo que se espera que esta tecnología revolucione junto a otras innovaciones y exploraciones en el área de la sordera, para encontrar el tratamiento definitivo en el futuro cercano.
Datos Adicionales
Recordemos que muchos de estos casos son experimentales y hay que tomar en cuenta que cada paciente es único con su condición, por lo que puede que no todos sean elegibles para aplicar en ellos la terapia génica.
Sin embargo, estos avances representan un paso significativo hacia la curación de una condición que afecta profundamente la calidad de vida de quienes la padecen. Todavía hay muchos desafíos, pero es una luz que puede ser esperanzadora para las personas que sufren de esta discapacidad auditiva.
Riesgos en la Edición Genética
Por otro lado, al ser un tratamiento innovador y poco aplicado tiene un futuro prometedor, pero también hay algunos riesgos asociados que los investigadores han analizado. Por ejemplo, mencionan la respuesta inmunológica, ya que cuando se introduce material genético en el cuerpo, el sistema inmunológico puede reaccionar. Esto podría provocar una respuesta inflamatoria o incluso rechazo del tratamiento.
Además, también puede implicar efectos no deseados. De cierta forma, la edición genética puede afectar no solo el gen objetivo, sino también otros genes cercanos, por lo que podría tener consecuencias imprevistas y no deseadas.
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Asimismo, mucho se ha hablado sobre las mutaciones no intencionadas. Si bien es cierto que hay avances en la precisión, también hay posibilidad de que la edición genética cause mutaciones no intencionadas en el ADN.
Todo esto lleva al planteamiento de cuestiones éticas y también hay preocupaciones sobre la equidad en el acceso a las terapias. De modo que aunque los estudios son alentadores, es muy pronto para saber o dar certeza sobre los efectos a largo plazo que podría tener.
Caso de Opal Sandy
Por otro lado, un caso que también ha dado la vuelta al mundo es el de Sandy Opal, una pequeña de nacionalidad británica que fue tratada con terapia genética. En este caso, la terapia consistió en una infusión en el oído que reemplaza el ADN defectuoso causante de su sordera.
En este sentido, tras el tratamiento, la niña comenzó a evidenciar algunas mejoras significativas en su audición y está comenzando a hablar. Además, sus médicos tratantes, esperan que la misma terapia también funcione con otros tipos de pérdida auditiva genética.
Otros Casos
También destacan otros casos de médicos en la Universidad de Fudan en Shanghái que trataron a niños con una condición llamada DFNB9, que causa sordera debido a mutaciones en el gen Otof. Utilizaron un virus inactivo para introducir copias funcionales del gen afectado en el oído interno, lo que permitió a las células producir la proteína otoferlina necesaria para la audición
Además, estos pacientes mostraron mejoras significativas en su capacidad auditiva. Por ejemplo, pudieron localizar fuentes de sonido, reconocer el habla en entornos ruidosos y participar en entrenamientos de habla.
Algo que se debe tener en cuenta es que estos avances son prometedores porque se estima que cerca de un 5% de la población mundial sufre pérdida auditiva incapacitante, y el 60% de la pérdida auditiva congénita se atribuye a factores genéticos.
Para conocer a mayor profundidad sobre estos casos, terapias y los avances, puedes echar un vistazo a otros portales como BBC, NatGeo, El Sevier, Infosalus o El País.
